趙蓉在兒科病房查房。

趙蓉在兒科門診坐診看病。文/圖 記者 譚瑞華

　　罕見病，是一類發(fā)病率極低、診療難度極大的疾病，在地理環(huán)境特殊、醫(yī)療資源相對匱乏的雪域高原，罕見病診療更是長期面臨著“識別難、治療難、藥物短缺”的多重困境。不過，近日傳來了好消息：在京藏醫(yī)療聯(lián)動幫扶的助力下，西藏自治區(qū)人民醫(yī)院成功開展了西藏首例兒童英夫利昔單抗輸注治療白塞病的罕見病案例。這一突破性的成果，不僅讓一位飽受病痛折磨四年的11歲患兒擺脫了疾苦，更填補了高原地區(qū)此類罕見病診療的空白，標志著西藏兒童罕見病診療水平實現(xiàn)了質(zhì)的飛躍，也為高原上眾多罕見病患者帶來了新的希望。

　　據(jù)了解，截至目前，西藏自治區(qū)人民醫(yī)院兒科已經(jīng)累計確診了5種罕見病，涉及患者31人。其中，血友病患者有26例，其余4種罕見病分別為脊肌萎縮癥、楓糖尿癥、Adams - Oliver綜合征以及遺傳性腎病。

　　高原罕見病診療步履維艱 京藏聯(lián)動破局前行

　　“罕見病治療是一場漫長的攻堅戰(zhàn)。從11年前接診第一例血友病患者起，我們一步步摸索，如今已初步建立起罕見病診療體系?！痹撛簝嚎浦魅吾t(yī)師趙蓉介紹，作為最常見的罕見病類型，血友病的典型癥狀包括關(guān)節(jié)變形、顱內(nèi)出血等，若缺乏規(guī)范治療，將嚴重影響患者生活質(zhì)量，甚至危及生命。

　　為滿足血友病診療需求，醫(yī)院專門成立血友病治療中心，針對日常診療中發(fā)現(xiàn)的各類問題，定期組織醫(yī)護人員下鄉(xiāng)開展罕見病識別教學與診療指導，著力提升基層醫(yī)療機構(gòu)對罕見病的認知與處置能力。談及此次西藏首例英夫利昔單抗輸注治療的啟動背景，趙蓉表示，這離不開京藏醫(yī)療援藏工作的深入推進與多方協(xié)同支持。“在援藏醫(yī)生和援藏醫(yī)院的幫助下，我們逐步掌握了罕見病診療要點，尤其是通過北京大學第一醫(yī)院、北京大學第三醫(yī)院的專業(yè)指導與培訓，診療團隊已能熟練開展罕見病的識別與初步處置。此次病例的治療能夠順利推進，離不開北京大學第三醫(yī)院兒科及援藏主任孫晉波老師的鼎力支持，以及醫(yī)院藥學部、醫(yī)務處的全力配合?！?/p>

　　她回憶道，過去西藏的罕見病患者若想明確診斷，往往需反復往返北京等區(qū)外一線城市，既加重了家庭經(jīng)濟負擔，也延誤了最佳治療時機。即便診療中遇到疑問能及時與援藏專家溝通，但受高原醫(yī)療資源限制，藥物短缺始終是制約診療開展的瓶頸，只能通過臨時申購解決用藥問題。隨著援藏工作不斷深化，京藏兩地醫(yī)院建立起緊密協(xié)作機制，在技術(shù)支持、人才培養(yǎng)、資源共享等方面深度聯(lián)動，為此次首例英夫利昔單抗輸注治療的成功開展筑牢了基礎(chǔ)?！半p方密切配合，開設(shè)?？崎T診、完善患者隨訪制度，確保每位患者都能獲得持續(xù)規(guī)范的診療服務?！壁w蓉表示，此次首例治療的開展，既是對前期診療工作的總結(jié)與突破，也是回應高原罕見病患者需求的具體舉措，更是京藏醫(yī)療協(xié)作成果的生動體現(xiàn)。

　　首例輸注治療順利落地 高原診療攻克難關(guān)

　　作為此次首例英夫利昔單抗輸注治療的主診醫(yī)師，西藏自治區(qū)人民醫(yī)院援藏醫(yī)師、副主任醫(yī)師孫晉波詳細介紹了患兒小加措（化名）的病情及全程診療經(jīng)過。今年11歲的小加措四年來飽受反復口腔潰瘍、外生殖器糜爛困擾，曾輾轉(zhuǎn)區(qū)內(nèi)多家醫(yī)院治療，但病情仍反復發(fā)作，嚴重影響正常生活。

　　為尋求進一步治療，小加措前往北京大學第三醫(yī)院兒科就診，經(jīng)多學科會診確診為罕見免疫性疾病——白塞病。考慮到其前期應用激素及免疫抑制劑治療效果不佳，該院為其制定了英夫利昔單抗個體化治療方案。經(jīng)過2個療程后，小加措病情明顯好轉(zhuǎn)，但該病治療周期漫長，患兒需每兩個月往返京藏兩地復診，交通、食宿等開銷給這個普通家庭帶來沉重的經(jīng)濟與精力負擔，異地就醫(yī)難題亟待解決。

　　了解這一情況后，北京大學第三醫(yī)院主動對接西藏自治區(qū)人民醫(yī)院，詳細傳遞小加措的病情細節(jié)、前期診療過程及治療方案，分享相關(guān)診療經(jīng)驗，并對英夫利昔單抗輸注的完整流程進行專業(yè)指導。西藏自治區(qū)人民醫(yī)院兒科主動承接后續(xù)治療工作，切實為高原群眾破解異地就醫(yī)難題，讓患兒實現(xiàn)就近規(guī)范診療?！敖Y(jié)合小加措的病情特點、前期治療效果及北京醫(yī)院的會診意見，我們確定延續(xù)英夫利昔單抗輸注治療方案?！睂O晉波解釋道，英夫利昔單抗作為生物制劑，常用于克羅恩病、潰瘍性結(jié)腸炎、類風濕關(guān)節(jié)炎等疾病治療，此次應用于白塞病患兒后續(xù)治療，是基于病情實際與診療需求的科學決策。其核心優(yōu)勢在于能精準作用于病變部位，快速緩解癥狀，相較于傳統(tǒng)治療，療效更顯著、針對性更強，可有效改善患者生活質(zhì)量。據(jù)悉，英夫利昔單抗為處方藥，此次治療所需藥物已通過臨時采購順利到位，為治療開展提供了堅實保障。

　　值得注意的是，高原氧氣稀薄、氣候干燥的特殊環(huán)境，給生物制劑輸注帶來諸多獨特醫(yī)療風險?！坝⒎蚶魡慰棺畛Ｒ姷牟涣挤磻皇窃黾痈腥撅L險，而高原地區(qū)感染性疾病患者較區(qū)外相對更多，感染風險進一步升高?！睂O晉波表示，診療團隊制定了全方位防控措施：治療前對小加措進行全面體檢，嚴格排除感染隱患；治療中實時監(jiān)測生命體征，密切觀察輸注反應，一旦出現(xiàn)異常立即處置；同時結(jié)合高原環(huán)境制定個性化護理方案，全程保障治療安全有序。

　　經(jīng)過系統(tǒng)規(guī)范治療，小加措的病情已明顯改善。“目前患兒的口腔潰瘍和外生殖器糜爛癥狀已完全消失，精神狀態(tài)顯著好轉(zhuǎn)，能正常飲食和活動。”孫晉波介紹，后續(xù)小加措還需接受至少一年的持續(xù)監(jiān)測，醫(yī)護團隊將根據(jù)其恢復情況及時調(diào)整治療方案，并為患兒及家屬提供飲食調(diào)理、日常護理、病情觀察等全方位康復指導，助力患兒早日完全康復、回歸正常生活。

　　京藏聯(lián)動凝經(jīng)驗 基層診療提能力

　　此次西藏首例英夫利昔單抗輸注治療的成功，離不開京藏兩地醫(yī)院的緊密聯(lián)動與全方位協(xié)作，更積累了寶貴的高原罕見病診療實踐經(jīng)驗，為提升基層罕見病診療能力奠定了堅實基礎(chǔ)。

　　孫晉波介紹，在此次聯(lián)動救治中，雙方構(gòu)建了高效協(xié)同模式：北京大學第三醫(yī)院主動對接，詳細傳遞小加措的病情信息、確診依據(jù)及前期治療經(jīng)驗，圍繞英夫利昔單抗輸注的操作流程、注意事項等開展專業(yè)指導，確保當?shù)卦\療團隊精準掌握治療核心要點；同時結(jié)合西藏自治區(qū)人民醫(yī)院的臨床實際，對醫(yī)護人員開展系統(tǒng)培訓，重點講解生物制劑使用規(guī)范、高原環(huán)境下罕見病診療注意事項等內(nèi)容，有效提升了當?shù)卦\療團隊的專業(yè)能力。

　　“通過小加措這一病例的完整診療，我們不僅熟練掌握了英夫利昔單抗輸注治療技術(shù)，更在高原罕見病診療領(lǐng)域積累了寶貴經(jīng)驗?！睂O晉波表示，尤其是在生物制劑臨床應用、高原環(huán)境下感染風險防控等方面，診療團隊形成了更深入的認知與思考，這些經(jīng)驗將為后續(xù)開展更多罕見病診療工作提供有力支撐，推動高原罕見病診療水平持續(xù)提升。

　　針對西藏基層罕見病篩查與診療的痛點難點，孫晉波提出了針對性建議：基層醫(yī)務人員作為罕見病篩查的第一道防線，需優(yōu)先提升罕見病認知水平，熟練掌握常見罕見病的典型癥狀與識別方法；臨床中遇到常規(guī)治療無效、癥狀特殊的患者，需提高警惕并及時向上級醫(yī)院轉(zhuǎn)診，避免漏診、誤診；加強基層與上級醫(yī)院的聯(lián)動協(xié)作，完善轉(zhuǎn)診機制，確?；颊呒皶r獲得規(guī)范診療；同時加大基層群眾健康宣教力度，普及罕見病知識，提升群眾自我防護與主動就醫(yī)意識，推動罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

　　完善體系強保障 護航高原群眾健康

　　此次西藏首例英夫利昔單抗輸注治療的成功，對當?shù)睾币姴≡\療發(fā)展與高原醫(yī)學進步具有里程碑意義。趙蓉介紹，此前西藏對這類罕見病常感束手無策，尤其是新生兒罕見病，受診療水平所限，許多患者難以獲得有效救治?！半S著援藏平臺搭建與醫(yī)療水平持續(xù)提升，我們已能識別并治療更多罕見病，積累了一定診療經(jīng)驗，可為高原罕見病患者提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務?！?/p>

　　談及醫(yī)院未來罕見病救治規(guī)劃，自治區(qū)人民醫(yī)院相關(guān)負責人表示，后續(xù)將重點推進三方面工作：一是加強罕見病相關(guān)科研，深入研究西藏地區(qū)罕見病的發(fā)病原因與規(guī)律，探索針對性預防措施，從源頭減少疾病發(fā)生；二是依托京藏醫(yī)療協(xié)作平臺，深化與區(qū)外優(yōu)質(zhì)醫(yī)院的合作，引進先進診療技術(shù)與理念，持續(xù)提升醫(yī)院罕見病診療能力；三是進一步完善罕見病診療體系，擴大篩查范圍，加強人才培養(yǎng)，打造專業(yè)診療團隊，推動罕見病診療工作常態(tài)化、規(guī)范化開展。

　　“讓更多高原罕見病患者實現(xiàn)‘大病不出藏’，是我們的目標與追求。”該負責人坦言，過去西藏罕見病診療曾面臨“不認識、沒法治”的困境，如今借助援藏平臺支持，已實現(xiàn)“能識別、能治療”；通過遠程會診、線上溝通等方式，也有效緩解了高原診療資源不足的問題。后續(xù)醫(yī)院將持續(xù)完善罕見病診療體系，加強基層醫(yī)療服務能力建設(shè)，推動診療資源下沉，讓更多患者在家門口就能獲得優(yōu)質(zhì)高效的診療服務，切實減輕家庭負擔。

　　據(jù)悉，西藏自治區(qū)人民政府高度重視醫(yī)療衛(wèi)生服務體系建設(shè)，在相關(guān)政策文件中明確提出要提升疑難危重癥與罕見病的診斷治療水平，為罕見病診療工作提供了有力政策支撐。此次首例英夫利昔單抗輸注治療的成功，正是落實相關(guān)政策、推動高原醫(yī)療事業(yè)發(fā)展的具體實踐。

　　京藏醫(yī)療聯(lián)動，情暖雪域高原。此次治療成功不僅為高原罕見病患者帶來希望，更推動西藏罕見病診療水平實現(xiàn)跨越式發(fā)展。未來，隨著京藏醫(yī)療協(xié)作不斷深化、西藏醫(yī)療服務體系持續(xù)完善，相信會有更多高原罕見病患者得到及時有效救治，在雪域高原綻放生命光彩，為建設(shè)健康西藏、幸福西藏注入強大動力。